autosomaal dominante hereditaire aandoening	congenitale afwijking van bot en gewricht	congenitale atresie van uitwendige gehoorgang	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hypertelorisme	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk	talus verticalis
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van atresie van uitwendige gehoorgang, verticaal sprongbeen en hypertelorisme (aandoening)
	syndroom van atresie van uitwendige gehoorgang, verticaal sprongbeen en hypertelorisme
	syndroom van atresie van meatus acusticus externus, verticale talus en hypertelorisme syndroom van Rasmussen-Johnsen-Thomsen
	External auditory canal atresia, vertical talus, hypertelorism syndrome
	Rasmussen Johnsen Thomsen syndrome
	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the triad: congenital, bilateral, symmetrical, subtotal, external auditory canal atresia, bilateral vertical talus and increased interocular distance.

Id	783774006
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van os sphenoidale
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	valgusdeformiteit
Finding site	structuur van voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	atresie
Finding site	structuur van meatus acusticus externus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	deformiteit
Finding site	structuur van regio van enkel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dorsale luxatie
Finding site	structuur van talonaviculair gewricht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	afgevlakte deformiteit
Finding site	structuur van arcus pedis longitudinalis
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

3023

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified