hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van immuunsysteem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	immuno-ossale dysplasie	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie, retinadystrofie en immunodeficiëntie (aandoening)
	syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie, retinadystrofie en immunodeficiëntie
	syndroom van Roifman
	Roifman syndrome
	Spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, immunodeficiency syndrome
	A rare, genetic immuno-osseous dysplasia associated with pre- and post-natal growth retardation, retinopathy, microcephaly, intellectual disability and dysmorphic features.

Id	773404000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Occurrence	congenitaal
Pathological process	afwijkend immuunproces

Interprets

meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q77.7
Term	Spondylo-epifysaire dysplasie

SNOMED CT to Orphanet simple map

353298

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q77.7
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q77.7 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified