syndroom van Smith-Lemli-Opitz (aandoening) |
| syndroom van Smith-Lemli-Opitz |
| 7-dehydrocholesterolreductasedeficiëntie
|
 | Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet of nauwelijks cholesterol aanmaakt; dit veroorzaakt motorische en verstandelijke beperkingen. |
 | Dit betekent dat je lichaam te weinig cholesterol aanmaakt. Cholesterol is een vetachtige stof die belangrijk is voor je cellen en hormonen. |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| 7-Dehydrocholesterol reductase deficiency
|