| ziekte van Fabry (aandoening) | | ziekte van Fabry | | alfa-galactosidasedeficiëntie
angiokeratoma corporis diffusum
|  | Dit is een zeldzame, aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de vetachtige stof globotriaosylceramide niet goed wordt afgebroken en zich opstapelt in cellen en vaatwanden. Dit kan de bloedtoevoer belemmeren en daardoor kunnen afwijkingen aan de huid, ogen, hart, bloedvaten, nieren en het zenuwstelsel ontstaan. |  | Dit betekent dat je lichaam bepaalde vetten niet goed kan afbreken. Deze vetten hopen zich op in je cellen en bloedvaten. Hierdoor kan het bloed minder goed doorstromen. Ook kan je problemen hebben met je huid, nieren, hart of zenuwen. | | Fabry's disease | | Ruiter-Pompen syndrome
Fabry disease
Cardiovasorenal syndrome
Alpha-galactosidase A deficiency
Lactosyl ceramidosis
Hereditary dystopic lipidosis
GLA deficiency
Angiokeratoma corporis diffusum universale
Angiokeratoma corporis diffusum
alpha-Galactosidase-A deficiency
Ceramide lactoside lipidosis
Sweeley-Klionsky disease
Thesaurismosis lipoidica
Anderson-Fabry disease
Ceramide trihexosidase deficiency
Thesaurismosis hereditaria
|
| | Id | 16652001 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E75.2 | | Term | Overige gespecificeerde sfingolipidosen |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 324 |
| SNOMED CT to MedDRA simple map | 10016016 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E75.2 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E75.2 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
