progressief syndroom van microcefalie, convulsies, corticale blindheid en ontwikkelingsachterstand met gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van DIAPH1
progressief syndroom van microcefalie, insulten, corticale blindheid en ontwikkelingsachterstand met gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van DIAPH1
progressief syndroom van microcefalie, epileptische aanvallen, corticale blindheid en ontwikkelingsachterstand met gecombineerde immunodeficiëntie door mutatie in 'diaphanous related formin 1'

Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay with combined immunodeficiency due to diaphanous related formin 1 mutation
Progressive microcephaly, seizures, cortical blindness, developmental delay with combined immunodeficiency due to DIAPH1 deficiency
SCBMS (seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome) with combined immunodeficiency due to DIAPH1 mutation